Maja nie poddaje się chorobie. Walczy, ale potrzebuje pomocy...

To był rok pełen zmian, wyzwań, ale przede wszystkim ciężkiej pracy - mimo wielu przeciwności Maja Kowalska i jej rodzice nie poddają się w walce z SMA. Najważniejsze w tej walce jest to, że stan dziewczynki się nie pogarsza...

Maja, o której już nie raz pisaliśmy, przyszła na świat jako zdrowa dziewczynka. Niemal 4 kg szczęścia, mocne 10 punktów w skali Apgar. Przez 1,5 roku jej życie nie różniło się niczym od większości rówieśników. Choroba dała znać o sobie nagle i niespodziewanie. Rozpoznanie kliniczne z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie po badaniach genetycznych nie pozostawiało złudzeń. Maja cierpi na rdzeniowy zanik mięśni. Od tej pory każdego dnia walczy o zdrowie i życie. Rdzeniowy zanik mięśni to genetyczne przekleństwo, które odbiera sprawność, osłabia mięśnie, wyłączając kolejne funkcje życiowe.

W obawie o życie, Maja została poddana przeszczepowi komórek macierzystych z Galarety Whartona, celem spowolnienia postępów choroby do czasu pojawienia się leku na SMA. Żeby maksymalnie spowolnić postępy choroby, rodzina przeniosła się nawet do Włoch, gdzie są większe możliwości leczenia.

- Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest na razie możliwe. Maja pozostając pacjentką kliniki Gemelli dostała ogromną szansę na leczenie poza granicami kraju. Terapia jest zupełnie innowacyjna, ale bardzo obiecująca dla Mai - mówili przed trzema laty Karolina i Łukasz, rodzice Mai, którzy leczeniu dziecka podporządkowali całe swoje dotychczasowe życie.

Kolejny rok walki

Miniony rok był zdecydowanie rokiem pełnym zmian, nowych wyzwań, ale też ciężkiej pracy dla Mai.

- To był trzeci rok leczenia rdzeniowego zaniku mięśni SMA, niezmiennie co 4 miesiące Maja na oddziale nauropsychiatrii pod narkozą miała wykonywane wkłucie lędźwiowe, gdzie drogą kanałową został bezpośrednio wstrzyknięty lek - mówi pani Karolina. - Z powodu pandemii niestety na jakiś czas został nam ograniczony dostęp do rehabilitacji w specjalistycznym ośrodku, jednak nie zwolniliśmy tempa, poświęciliśmy dużo czasu i energii na samodzielną rehabilitację w domu. Nie możemy zaprzepaścić wykonanej wcześniej pracy, systematyczność i codzienne ćwiczenia są konieczne dla zanikających mięśni. W okresie wakacji Maja uczestniczyła w dwóch dwutygodniowych turnusach rehabilitacyjnych w ośrodku w Polsce, gdzie z pełnym zaangażowaniem dała z siebie 100% wysiłku. To był bardzo ciężki rok, ale teraz kiedy już się skończył z czystym sumieniem możemy przyznać, że jesteśmy dumni, bo ze wszystkimi trudnościami sobie poradziliśmy.

Jak postęp w leczeniu?

Za postęp rodzina uznaje już sam fakt, że choroba się nie pogarsza, że stan Mai nie ulega znaczącemu osłabieniu mięśni, że nie pogorszyła się też praca narządów.

- Bez dostępu do leczenia byłoby to nieuniknione. Znamy już doskonale możliwości "przeciwnika" i dlatego wiemy, że dopóki nie jest gorzej, to jest już  bardzo dobrze. I to jest naprawdę ogromny postęp - mówią rodzice. - SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą rzadką i nieuleczalną. W czasie otrzymania diagnozy Mai nie było absolutnie żadnej możliwości leczenia SMA. Dopiero od trzech lat istnieje dostępne leczenie, które ma za zadanie zahamowanie postępu choroby, jednak nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, choćby z tego względu że jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Postęp w leczeniu w bardzo dużej mierze zależny jest od rehabilitacji. Samo podawanie leku nic nie da, jeżeli Maja nie będzie intensywnie rehabilitowana. Dzięki temu, że mamy wiele sprzętów do rehabilitacji w domu mogliśmy ćwiczyć bez przeszkody nawet w czasie ograniczeń spowodowanych pandemią. Siła mięśni Mai znacznie się poprawiła, co przekłada się na większy zakres ruchów, zwiększoną zwinność, ruchliwość, wyraźnie zmniejszyło się osłabienie mięśni, które występowało bardzo często w kończynach górnych, obserwujemy mniejsze drżenie rąk, znacznie poprawiło się napięcie mięśniowe i powróciła część odruchów mięśni głębokich.

Co dalej?

Droga rodziny do osiągnięcia sprawności dziecka nie jest jasno określona.

- Tu nie istnieje schemat diagnoza, leczenie i powrót do zdrowia. W naszej sytuacji to ciągła i nieprzerwana walka, która będzie trwała do końca życia Mai. Jesteśmy zawieszeni w stałym punkcie trwania choroby i bez przerwy musimy łączyć wiele aspektów, leczenie z rehabilitacją ale też zachowywać standardy opieki osób z SMA, wszystko to jest konieczne aby nasza determinacja w walce z rdzeniowym zanikiem mięśni miała w ogóle sens i aby stan Mai nie uległ zmianie na gorsze. Na profilu społecznościowym Mai dzielimy się efektem perypetii, które Maja pokonuje z ogromną siłą ducha i uśmiechem, ale nasza walka to też wiele bólu fizycznego Mai, stresujących i ciężkich chwil, aby Maja nie zniknęła, aby miała dostęp do sprzętu medycznego, ortopedycznego i rehabilitacyjnego, do wielokierunkowej rehabilitacji oraz do najlepszych w dziedzinie SMA specjalistów, by miała dostęp do leczenia, które musi być zapewnione do końca jej życia.

Pod koniec lutego Maja będzie miała operację kręgosłupa w klinice w Zakopanem (skolioza pogłębiła się do tego stopnia, że jak najszybciej skrzywienie trzeba skorygować operacyjnie).

- Rdzeniowy zanik mięśni dzięki leczeniu na ten moment zostaje zahamowany jednak choroba przez 4 lata życia Mai, zanim lek pojawił się na świecie, wyrządziła olbrzymie zmiany, niepełnosprawność, pogłębiające się deformacje takie jak skolioza, przykurcze, problem z biodrami i inne są konsekwencjami choroby i nie da się ich cofnąć. Maja na stałe zostaje pod opieką wielu specjalistów w tym kardiologa, pulmunologa, ortopedy, neurologa. Musi mieć zapewnioną codzienną rehabilitację. Co roku wymaga wymiany sprzętu ortopedycznego, w tym wymiany ortez, gorsetu, ortez do pionizacji, nowego wózka inwalidzkiego. Każde przeziębienie czy też zapalenie jest dla Mai nadal ogromnym ryzykiem dlatego leczenie nie zwolniło nas z korzystania ze sprzętu medycznego, zwłaszcza w czasie przeziębienia używamy pulsoksymetru do monitorowania saturacji i asystora kaszlu maszyny, która pozwala Mai efektywniej odkasłać i oczyścić układ oddechowy. Znając SMA, musimy mieć się na baczności i spodziewać się wszystkiego, choroba nie tylko zabiera sprawność, ale też osłabia mięśnie narządów niezbędnych do życia... - są świadomi przykrych konsekwencji.

Jak pomóc?

Na bieżąco można śledzić los Mai na FB "Pomagamy Mai - przeciw rdzeniowemu zanikowi mięśni SMA". Wesprzeć walkę Mai można wpłacając darowiznę na konto: Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą" 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994 tytułem: 27422 Kowalska Maja darowizna na pomoc i ochronę zdrowia.

1% w rocznym zeznaniu podatkowym

KRS: 0000037904

(Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą")

cel szczegółowy: 27422 Kowalska Maja

Na zdjęciu: rodzina Kowalskich w świątecznym klimacie

Ewelina Jamka